第三代赠卵试管婴儿可实现遗传性耳聋的初级预防

　　昨天是 "全国爱耳日"。根据一项调查，世界上有五分之一的人口有听力障碍，无论是在乘坐公交车或地铁时戴着耳机，还是经常去嘈杂的地方。

　　听力障碍可能很难被发现，但耳聋则不同。要知道，每1000个新生儿中就有一个患有先天性耳聋，其中60%以上的病例是由遗传因素引起的。

　　今天我们就来谈谈由于遗传缺陷，南昌借卵试管婴儿专家提示如何选择医院。如基因或染色体异常导致的听力障碍是否可以依靠供卵试管婴儿技术来阻断致病基因变体的遗传。

　　耳聋会遗传吗？

　　答案无疑是肯定的。根据世界卫生组织2022年发布的数据，有3.6亿人患有致残性听力损失（约占世界人口的5.3%），包括约3200万听力损失儿童。

　　遗传因素在所有儿童听力损伤的原因中占很大比例，现在人们认识到，60%以上的耳聋是由遗传因素造成的。

　　我可以做供卵试管婴儿吗？

　　预防耳聋的主要方法是孕前检查和干预，以避免耳聋缺陷的发生。通过第三代供卵试管婴儿技术，在胚胎移植前对囊胚的遗传信息进行检测，选择健康的囊胚进行移植，从而阻断致病基因变异体的遗传，从而防止病儿的出生。

　　下面我们再谈谈第三代供卵试管婴儿的适用人群。

　　1. 染色体异常的人。

　　2. 单基因遗传性疾病。现遗传性耳聋的初级预防

　　3、具有遗传易感性的严重疾病。

　　4、HLA匹配？

　　5、女方年龄偏高。

　　6、不明原因的反复自然流产。

　　7、不明原因的反复种植失败？

　　而耳聋作为一种常见的单基因遗传病，在胚胎移植前通过适当的基因诊断/筛查，阻断致病基因的遗传，就可以防止聋儿的出生。

　　供卵试管婴儿治疗耳聋3代的过程。

　　1. 临床诊断为 "耳聋"。

　　2. 耳聋的基因检测显示有明确的致病基因和明确的家族关系链。

　　3. 常规供卵试管婴儿术前检查，准备文件，记录，促排卵，取卵和囊胚培养。

　　4.对囊胚进行活检，对胚胎进行基因检测和理论上的不聋不哑的筛选（同时对染色体进行筛选）。

　　5、冷冻胚胎的移植。

　　6、成功怀孕时进行羊膜穿刺（通常在16-22周），再次进行基因测试，以明确胎儿耳聋的风险。

　　7. 产科持续到分娩。

　　常见的问题。

　　1. 如果夫妻双方都是聋哑人，生出聋哑孩子的风险是什么？

　　如果夫妻双方都是聋人，都需要进行耳聋的基因检测，以确定后代的耳聋风险。

　　2、如果夫妻双方只有一方是聋哑人，生出聋哑孩子的风险是什么？

　　在对聋人伴侣进行基因检测并确定致病基因后，将根据遗传方式来预测生出聋人子女的风险。

　　(1) 如果是常染色体隐性遗传，需要对听力正常的一方进行基因测序，然后预测风险。

　　(2) 如果是常染色体显性遗传，则有50%的机会在后代身上遗传。

　　(3) 如果是性染色体遗传，需要看聋哑病人的性别来预测后代的风险。

　　(4) 如果是线粒体遗传，如果女方是聋人，理论上有100%的机会遗传给后代；如果男方是聋人，理论上不遗传给后代。

　　(3) 如果这对夫妇有一个听力正常的聋人亲属，生出聋人孩子的风险有多大？

　　我们需要先对聋人亲属进行基因检测，找出致病基因，然后推测这对夫妇是否有遗传可能。

　　4、生了一个听力正常的聋儿后，想再要一个孩子，该怎么办？

　　首先对聋儿进行基因检测，明确致病基因，然后对夫妻双方进行核实。如果是夫妻双方遗传，则根据遗传方式预测风险，选择自然怀孕+产前诊断或第三代供卵试管婴儿+产前诊断；如果孩子有新的突变，可选择自然怀孕+产前诊断。

　　5、夫妻双方听力正常，无耳聋家族史，未生育过聋儿，生出聋儿的风险？

　　夫妻双方听力正常、无耳聋家族史、未生育过耳聋患儿，生育耳聋患儿的风险约为1/1000~3/1000，如有可能在孕前进行耳聋常见基因突变的筛查，可进一步降低风险。第三代赠卵试管婴儿可实除遗传因素外，母体病毒感染、糖尿病、肾炎、药物（如氨基糖苷类抗生素）以及怀孕期间的中毒也会增加耳聋的风险。

　　最后，愿每个人都能享有听力健康。